Diagnosticata rara malattia rara in un paziente di 46 anni: 'Eccellente risposta terapeutica'

Diagnosticata una malattia rara all'ospedale San Giuseppe di Empoli

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giovedì 16 marzo 2023 15:14

Un’attenta valutazione di un quadro clinico complesso da parte di un team di internisti dell’Ospedale San Giuseppe di Empoli ha permesso di individuare una patologia rara in un paziente di 46 anni.  Si tratta di un caso clinico risolto con successo dall’équipe professionale della Medicina Interna I, diretta dal Dott. Roberto Tarquini, in collaborazione con altri specialisti aziendali.

 

Il paziente si è presentato in pronto soccorso a causa della comparsa da circa 4 giorni di una forte cefalea a carattere pulsante frontale destra, non rispondente a trattamento antidolorifico, fa sapere l'Asl Toscana Centro. E’ stato sottoposto ad esami diagnostici, tra cui una TAC che ha rilevato sospetto di meningite asettica ed è stato sottoposto a rachicentesi, che ha escluso la causa infettiva.

 

Il paziente è stato pertanto ricoverato in Medicina di Alta Complessità per ulteriori approfondimenti diagnostici; a causa della persistenza di febbre e la comparsa di insufficienza respiratoria "è stata eseguita una TAC torace-addome che ha rilevato un’area nodulare al polmone sospetta per neoplasia. Il risultato della biopsia non è stato dirimente. E’ stata quindi eseguita una PET che ha mostrato a livello della suddetta lesione una captazione compatibile con neoplasia", continua l'Asl. "Il chirurgo toracico, interpellato sul quadro era orientato per intervento chirurgico con asportazione della massa. Nel frattempo il paziente ha riferito comparsa di forti dolori alle articolazioni delle caviglie e delle mani, e contemporaneamente è comparsa una vasculite cutanea. Questi nuovi elementi, in aggiunta alla storia di sinusite recidivante non riferita in precedenza dal paziente e agli esami ematici, hanno permesso di formulare la diagnosi di granulomatosi con poliangioite, una patologia rara infiammatoria che colpisce i vasi sanguigni di vari distretti. L’intenso quadro infiammatorio  può spiegare il quadro simil-tumorale delle lesioni polmonari e lo stesso quadro di cefalea da meningite asettica, seppur non frequente fa parte dei sintomi della malattia".

 

Il paziente è stato sottoposto a terapia con steroidi ed  immunosoppressori "con eccellente risposta terapeutica, al momento è in follow-up da 6 mesi e non ha sintomi", conclude l'Asl.

 

“La valutazione del caso nei suoi molteplici aspetti, con approccio internistico, ha permesso di diagnosticare la patologia rara con la presenza di sintomi atipici che all’inizio hanno fatto sospettare una forma tumorale al polmone e in seguito ha escluso la necessità di eseguire un intervento di chirurgia toracica", spiega il dottor Tarquini. "La granulomatosi con poliangioite è una malattia con presentazione clinica molto varia, per cui un alto grado di sospetto deve essere posto anche nei quadri neurologici atipici, come una cefalea ad alto rischio con meningite asettica in particolare se associato a sinusiti, epistassi e vasculite cutanea".

 

(immagine di repertorio)

 

 
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