Un algoritmo renderebbe più facile diagnosticare malattie renali di origine genetica e, a cascata, a ridurre anche i costi delle diagnosi.

Lo studio, come riporta Toscana Notizie, è di un team di ricerca coordinato dal gruppo Meyer e Università degli studi di Firenze e dimostra come questo algoritmo diagnostico consenta di incrementare il tasso di diagnosi di malattie genetiche e di ridurre i costi del percorso diagnostico di pazienti, sia adulti che pediatrici, affetti da malattie renali. 

La ricerca è stata pubblicata dal Journal of the American society of nephrology che gli dedica la copertina e un editoriale. “Che una ricerca così interessante sia stata realizzata da ricercatori toscani e che si sia guadagnata la prima pagina di una rivista scientifica importante ci riempie di orgoglio", commenta il presidente della Toscana, Eugenio Giani.

L’avvento della medicina genomica, spiegano i ricercatori, ha rivoluzionato l’approccio alla diagnosi delle malattie renali che, secondo recenti evidenze, presentano una causa genetica per il 20-70% dei casi, sia negli adulti che nei bambini. L’elevato numero di geni responsabili delle malattie renali rende necessario l’impiego delle tecnologie di sequenziamento massivo-parallelo, la cui diffusione alle strutture diagnostico-assistenziali, unitamente alla riduzione dei costi e dei tempi di sequenziamento, sta contribuendo a rendere la diagnostica genetica uno strumento fruibile per le pratica clinica nefrologica. Tuttavia, l’incremento del numero di pazienti a cui viene richiesto il test genetico, la necessità di infrastrutture adeguate e al passo con l’avanzamento tecnologico e la complessità di interpretazione dei risultati richiede una risposta organizzativa da parte dei sistemi sanitari per garantire l’integrazione delle indagini genetiche nella diagnostica personalizzata delle malattie renali.

Lo studio è stato finanziato dalla Regione Toscana e sostenuto dalla Associazione toscana malattie renali (A.Ma.R.T.I).

Immagine di repertorio