Sono già oltre 900 i bambini seguiti dall’Ambulatorio integrato di Genetica Oculare del Meyer, che prende in carico i bambini con malattie ereditarie (genetiche) rare ed ultra-rare che interessano gli occhi in maniera isolata o sindromica: alcuni esempi sono le distrofie retiniche (es. retinite pigmentosa), cataratta congenita,  glaucoma congenito e giovanile, forme associate a malattie metaboliche.

Questi bambini arrivano da tutta Italia (circa metà da fuori regione). Si parte dalla diagnosi: se c’è il sospetto di una malattia genetica, il bambino viene preso in carico dall’ambulatorio: la visita genetica prevede una valutazione completa - anamnestica e clinica - del paziente e viene effettuata dal team di medici genetisti. Contemporaneamente, gli oculisti ed ortottisti dell’Oftalmologia pediatrica del Meyer, avviano l’indagine oculistica. Alla fine della valutazione congiunta, se indicato, al paziente e ai genitori vengono proposti esami genetici specifici per confermare il sospetto clinico. Questi esami sono eseguiti dai biologi genetisti del laboratorio della SOC Genetica Medica del Meyer, che dispone della strumentazione per il sequenziamento di nuova generazione e delle competenze specifiche di genetica oculare.

Dove la situazione clinica lo richieda, possono essere programmati esami strumentali di alta specialità in regime di sedazione - grazie a strumenti portatili come l’SD-OCT ad alta risoluzione, acquistati grazie al sostegno della Fondazione Meyer. Completata la parte diagnostica, vengono seguiti nel percorso terapeutico, sempre con la consulenza congiunta delle diverse professionalità dell’ambulatorio e, dove il quadro sia particolarmente complesso, all’occorrenza vengono attivati consulti internazionali con i massimi esperti mondiali di queste rare patologie.

La storia un piccolo paziente. 

Emblematico il recente caso di un piccolo paziente seguito all’interno di questa collaborazione, affetto da una maculopatia ereditaria (maculopatia di Best). Grazie alla diagnosi precoce resa possibile dagli esami clinici e molecolari fatti al Meyer, si è potuto trattarlo tempestivamente e con una procedura idonea (la somministrazione off label di un farmaco anti-angiogenetico), messa a punto dopo un consulto con gli esperti internazionali di questa patologia con cui l’Ambulatorio collabora. Il risultato è che il paziente è passato da una visione centrale estremamente bassa (1/20 scarso di visione nell'occhio affetto) e non funzionalmente utile, ad un recupero funzionale prossimo a valori normali.

Una rete internazionale. 

L’ambulatorio è espressione di un consorzio scientifico, che vede l’AOU Careggi capofila: si tratta di un lavoro di squadra unico nel suo genere, che vede gli adulti (fra cui anche genitori di bambini seguiti al Meyer) e i bambini presi in carico da strutture esperte, quali appunto, rispettivamente, la AOU Careggi e l’IRCCS Meyer, in relazione alla fascia di età. Questo tandem si inserisce nella prestigiosa rete internazionale ERN-EYE (European Reference Network- Eye Disease), dedicata alle malattie oculari rare: all’interno di questa rete vengono portati avanti progetti di ricerca, trials clinici, e collaborazioni clinico-scientifiche che vedono il Meyer tra i protagonisti.