Circa 700 mila neonati sottoposti a screening e 630 diagnosi effettuate.

Questi, riferisce il Meyer, sono i numeri che fotografano l’attività di screening neonatale dell’Azienda Ospedaliera Universitaria Meyer IRCCS.

Dal 2001 la struttura porta avanti un programma a livello regionale per rilevare, nelle prime 48-72 ore di vita di tutti i bambini nati in Toscana, alterazioni biochimiche indicative di determinate malattie prima della comparsa dei sintomi. Attraverso la semplice analisi di poche gocce di sangue del bambino è possibile ottenere una diagnosi tempestiva che, nella maggior parte dei casi, con le terapie oggi a disposizione, consente ai medici di intervenire e salvare la vita dei piccoli o quantomeno, di limitare i danni provocati dalla patologia da cui sono affetti e garantire loro una migliore qualità di vita. 

Delle oltre 600 diagnosi effettuate 211 riguardano acidurie organiche. L’altra categoria di patologie riscontrata con maggiore frequenza, 186 casi, risulta quella della aminoacidopatie mentre in 74 casi sono stati rilevati difetti della beta ossidazione degli acidi grassi e in 89 deficit di biotinidasi. Sono state inoltre individuate 9 galattosemie, 40 malattie da accumulo lisosomiale.

Sempre un progetto pilota condotto in collaborazione con il Laboratorio di Immunologia del Meyer ha permesso di arrivare alla diagnosi di 22 immunodeficienze, mentre la collaborazione con l’Ospedale romano Gemelli ha consentito di individuare 8 casi atrofia spinale muscolare, di cui 6 trattati con terapia genica. 

La Toscana è stata la prima Regione ad aver attivato, nel 2001, questo programma di prevenzione secondaria, che, alcuni anni dopo, è stato reso obbligatorio da una legge nazionale. 

Un caso speciale per i medici del Meyer è quello di Tommaso al quale, a poche ore dalla nascita grazie allo screening neonatale, gli fu diagnosticata l’aciduria glutarica di tipo 1, un raro disordine neuro-metabolico che può comportare gravi crisi encefalopatiche. Oggi, grazie a quella diagnosi precoce e alle terapie iniziate tempestivamente, Tommaso è un ragazzo fiorentino di vent’anni, che lavora e fa sport. Segue una dieta e si controlla una volta l’anno, ma la sua è una vita assolutamente normale.

Foto dal comunicato stampa del Meyer