Una combinazione di tre nuove molecole ha migliorato significativamente la vita della maggior parte dei pazienti affetti da fibrosi cistica, una grave malattia rara che colpisce in particolar modo l’apparato respiratorio: il trattamento, disponibile in Italia dal 2021, si è rivelato efficace per il 75% dei pazienti. Questo nuovo approccio terapeutico è stato subito adottato dal Centro regionale per la fibrosi cistica dell’Azienda ospedaliero universitaria Meyer IRCCS.

Attualmente viene somministrato a 220 pazienti, mentre per 10 di loro si continua a utilizzare una molecola già impiegata in passato, ma tuttora efficace. Questa combinazione di tre nuove molecole ha rivoluzionato la vita di queste persone e anche del Centro che, ogni giorno, si occupa di loro.

“I risultati sono davvero entusiasmanti – spiega Giovanni Taccetti, responsabile della struttura – basti pensare che molti dei pazienti che abbiamo in cura mi hanno rivelato di ricordare con esattezza solo due date: quella del loro compleanno e quella in cui hanno cominciato il nuovo trattamento”. Purtroppo il beneficio non è per tutti: i nuovi medicinali sono efficaci soltanto su un insieme di mutazioni genetiche tipiche della patologia che coprono, ad ora, il 75% dei soggetti. E per il restante 25% la terapia non funziona. Questo, per il dottor Taccetti, che da anni combatte questa malattia, è un grave cruccio. Ma la speranza, ovviamente, è che la ricerca in futuro possa produrre medicinali in grado di aiutare tutti.

A monitorare l’andamento degli sviluppi più recenti raggiunti dalla ricerca a livello internazionale ci pensa la dottoressa Michela Francalanci, biologa, che si occupa anche del complesso iter burocratico che sta dietro a ogni somministrazione dei nuovi farmaci. “Questo trattamento – spiega la dottoressa – è il primo in grado di agire direttamente sulla malattia poiché va direttamente correggere la funzionalità compromessa di una proteina, mettendola in condizione di lavorare nuovamente  in modo efficace”.

Per capire la portata rivoluzionaria di questo approccio, basta tornare indietro di qualche anno, quando gli unici farmaci a disposizione per curare le gravi infezioni polmonari a cui frequentemente i pazienti andavano incontro erano gli antibiotici. Adesso i ricoveri ospedalieri sono diminuiti, ma il lavoro da fare per monitorare il decorso dei pazienti è imponente. I controlli vengono fatti ogni tre mesi: bisogna rilevare l’eventuale comparsa di effetti collaterali, registrare i miglioramenti e rinnovare le prescrizioni. “Per continuare a somministrare i farmaci – spiega il dottor Taccetti – si devono monitorare i parametri dei pazienti e dimostrare l’efficacia del trattamento con dati clinici: un grande lavoro burocratico che permette l’erogazione di questi medicinali molto costosi. Siamo però fieri del sistema sanitario che li mette a disposizione gratuitamente”.