E' attivo da qualche settimana all’Ospedale San Giuseppe di Empoli un percorso completo dedicato ai pazienti oncologici affetti da sindromi eredofamiliari (come per esempio quelle legate a mutazioni di geni quali BRCA, sistema MMR o p53) che comportano una probabilità aumentata di sviluppare alcune forme tumorali, anche in giovane età.

L’obiettivo primario, spiega l'Asl Centro, è quello di intercettare pazienti oncologici in cui vi sia l’indicazione ad un approfondimento genetico sia a finalità terapeutica, come a volte avviene sin dalla diagnosi di tumore della mammella o dell’ovaio o in fasi avanzate di neoplasie come quella prostatica o uterina, e sia anche per consentire una profilassi, come più spesso si osserva in alcuni soggetti affetti da neoplasie colonrettali o uterine. La  possibilità che qualunque specialista ospedaliero possa intercettare il/la paziente a rischio ed inserirlo/la immediatamente in un percorso, consente di ottimizzare le risorse e minimizzare i tempi d’attesa.

Una volta eseguito il test genetico, secondo modalità e tempistiche che risultano con tale approccio personalizzate sulla storia individuale, l’esito sarà discusso dal medico genetista del Dipartimento Oncologico all’interno del Gruppo Oncologico Multidisciplinare di genetica. Tale gruppo è multispecialistico e multiprofessionale e, per definire il trattamento più adatto per ogni paziente, coinvolge al San Giuseppe oncologi, genetisti, chirurghi e radiologi senologi, ginecologi, gastroenterologi, chirurghi e radiologi generali, patologi, amministrativi dell’AIUTOPOINT (Assistenza, Informazione, Urgenze nel Trattamento Oncologico) e infermieri sia del CORD/AIUTOPOINT e sia del Centro Donna.

Qualunque specialista inserito nei percorsi oncologici dell’Ospedale San Giuseppe può richiedere direttamente la consulenza genetica attraverso l’AIUTO POINT nel caso sussista indicazione all’esecuzione del test già durante il primo accesso dell’utente, oppure può farlo settimanalmente attraverso i GOM (Gruppi Oncologico Multidisciplinare) di patologia o può riferire al paziente alla consulenza genetica in autonomia nel corso di visite di controllo specialistiche, qualora ne ravveda la necessità, potendo essere la storia familiare oncologica mutevole nel tempo. Nei casi dubbi, al paziente sarà consegnato un questionario anamnestico per raccogliere ed analizzare la storia oncologica delle famiglie materna e paterna, che il paziente stesso, una volta compilato, dovrà riconsegnare al punto servizi AIUTO POINT, sia di persona accedendo alla SOC Oncologia dal lunedì al venerdì dalle 8.00 alle 19.00, sia tramite e-mail alla casella aiutopoint.oncologia.sg@uslcentro.toscana.it.

L’esito del test ed il percorso successivo per i pazienti viene definito nei GOM di patologia e/o nel GOM di genetica a carico del genetista o dello specialista richiedente per finalità terapeutica. L’esito dei test dei familiari sarà discusso dal genetista nell’ambito del GOM di genetica. Soprattutto nel caso di familiari sani portatori di alterazioni genetiche eredofamiliari, all’utente saranno illustrate sia dal genetista sia dagli specialisti d’organo, le opzioni disponibili per una sorveglianza e/o per una profilassi chirurgica o medica. Nel caso di  valutazione per intervento chirurgico preventivo, lo stesso sarà discusso per tempo con il paziente da chirurghi generali o senologi o da ginecologi ed il/la paziente potrà ricevere anche una valutazione oncologica complessiva prima della decisione finale, se ritenuto utile. La sorveglianza dei pazienti e dei portatori sani, in Toscana supportata dall’esenzione D97 per le mutazioni BRCA e in Italia dall’esenzione RBG021 per la Sindrome di Lynch, è prevista e coordinata dall’AIUTOPOINT del Dipartimento Oncologico, diretto dalla Drssa Luisa Fioretto, attraverso percorsi condivisi con la gastroenterologia, la radiologia, generale o senologica,  e la ginecologia

“Questo nuovo percorso che supporta i pazienti e i loro familiari sani affetti da alterazioni genetiche eredofamiliari si aggiunge ai precedenti già attivati nel 2023 sia tramite l’AIUTOPOINT (come per esempio quello di Simultaneus Care in collaborazione con i palliativisti o quello di supporto e prevenzione della cachessia neoplastica coadiuvato dalla dietetica aziendale) e sia tramite il Centro Donna (come per esempio quello di fisioterapia senologica recentemente sviluppato con fisiatri e fisioterapisti ospedalieri e territoriali, o quello dietologico dedicato alle donne con tumore mammario in terapia medica, ancora in collaborazione con la dietetica). Il percorso per i pazienti oncologici con sindromi eredofamiliari è stato sviluppato non solo nell’ottica di una medicina proattiva, che guarda ad una gestione del paziente personalizzata ed a 360°, ma anche con l’obiettivo di accogliere e supportare nella profilassi e/o nella prevenzione eventuali familiari sani portatori dell’alterazione eredofamiliare identificata - sottolinea la dottoressa Martella, Direttore Oncologia e del Centro Donna dell’Ospedale San Giuseppe - In questo caso il già presente spirito sinergico di tutti gli specialisti dell’Ospedale raggiunge la sua massima espressione e complessità, perché  al fine di migliorare l’efficienza dell’attività è stata necessaria la collaborazione con genetisti ed oncologi veramente di tutti: gastroenterologi, chirurghi senologi e generali, ginecologi, radiologi senologi e generali, patologi, infermieri ed amministrativi dell’AIUTOPOINT”.